תסמונת הרצף האוטיסטי (ASD)

25 שנות נסיון בטיפול בילדים בגילאים שונים, כולל ילדים שנמצאים על הרצף האוטיסטי, מראה את החשיבות הרבה בהקניית יכולות מוטוריות עם דגש על האיכות היציבתית והתנועתית והמגוון כתוצאה מכך.

התפיסה הרווחת שלילדים על הרצף האוטיסטי אין קושי במוטוריקה הגסה, אינה נכונה. ילדים אלו לוקים באיכות ובמגוון היציבתי והתנועתי.חלק מהתינוקות עם העיכוב בהשגת אבני הדרך המוטוריים והתקשורתיים יוגדרו בהמשך התפתחותם כילדים עם תסמונת הרצף האוטיסטי.

על ידי הקניית איכויות תנועה נורמאליים עם דגש על האיכות והשגת אבני הדרך המוטוריים נתן למזער את הקשיים העתידיים.

חלק גדול מהמחקרים העכשוויים מתיחסים לקושי התחושתי אצל ילדים אלו. ההתפתחות המוטורית הולכת יד ביד עם היכולת התחושתית הכוללת את המגע, הראיה, השמיעה וחוש הריח, ואנו נוסיף גם את חוש כח הכובד שמצאנו כחשוב מאד בהתפתחות הנורמלית.
אנחנו גם ראינו שני דברים נוספים אצל חלק גדול מהתינוקות והילדים שאובחנו על הרצף, אגירת נוזלים וקושי באיכות ורצף הנשימה.

הטיפול הייחודי מתייחס ליכולות התחושתיות ולויסות שלהן, להשגת איכויות מוטורית יציבתיות ותנועתיות, להוצאת הנוזלים שנאגרים בגוף על ידי טכניקות מיוחדות, והשגת רצף ואיכות נשימה.
 

איתור סממנים שונים בינקות המוקדמת ( 0-15 חודשים) שעשויים לאותת על מצב שיכול להוביל בהמשך לאבחנה של ASD ואף יאפשר בעתיד אבחון וטיפול מוקדם יותר של אבחנה זאת ואחרות. לדיאגרמת סממנים

חלק 1: מבוא

נושא החקר יתמקד בסממנים מוקדמים בגיל הרך ( 0-18 חודשים ) שיכולים בהמשך ההתפתחות

להתברר כמשמעותיים בקבלת אבחנה של המצאות על הרצף האוטיסטי -

( ASD -Autism spectrum disorder) ו/או אבחנות נוספות המעידות על עיכוב התפתחותי כמו: DCD-Development Coordination Disorder  ,ADHD- attention-deficit/hyperactivity Disorder. כשהתחלנו את כתיבת העבודה, נתקלנו במאמר של Bhat A. N. (2020) שהתייחס להמצאות של אבחנת DCD אצל ילדים עם ASD. כלומר, ילדים המאובחנים על הרצף חווים קשיים מוטוריים שלא מקבלים מענה בזמן.

מקריאת הספרות הצלחנו גם להבין חלק ממקור הקושי באבחון-אבחנה של ASD ניתנת מגיל שנתיים בערך ואבחנת DCD ניתנת מגיל ארבע וחצי. הפער בזמן קבלת האבחונים השונים מונע כנראה מתן טיפול מתאים בזמן.

הגענו להבנה שישנה החמצה בטיפול בילדים אלו שלא מקבלים טיפול פיזיותרפיה מוקדם ככל האפשר ובהתבסס על איכות אבני הדרך המוטוריים. ההתעלמות מהקשיים המוטוריים אצל ילדים אלו קורה בגלל הגדרה היסטורית של הלקות שמתייחסת לחלקים התקשורתיים וההתנהגותיים.

עוד דילמה שעלתה היא הקשר בין הצורך באבחנה לפני התחלת התערבות והאם אפשר לעשות שינוי מחשבתי ולהחיל לטפל לפי הסימנים ו'הדגלים האדומים' ללא קשר לאבחנה ואז יש צורך

בהבנה טובה יותר של אבני הדרך ההתפתחותיים, האיכויות שלהן והקשר ביניהן.

צורת הסתכלות כזאת תוכל לכלול את כל העיכובים ההתפתחותיים ללא צורך לתת להם שם בשנת החיים הראשונה. ללא ספק יש חשיבות שיקומית לילד ולמשפחתו אם ניתן יהיה לזהות סימנים מקדים מחשידים מוקדם ככל האפשר. כדי לאפשר את הסינון, הזיהוי וההתערבות יש צורך לבנות מודלים של אבחון ותוכניות התערבות וטיפול.

 

חלק 2: 

סקירת הספרות בנושא-

ראשי הפרקים בסקירה:

1.       אבני דרך התפתחותיים נורמאליים

2.       סממנים ו-׳דגלים אדומים׳ חריגים בתחומים הגופניים, התנהגותיים והתפתחותיים.   

3.       הגדרה של ASD לפי ה- 5-DSM - Diagnostic and Statistical Manual of Mental

           Disorders ואבחונים עדכניים.

4.       הרצאות של אוניברסיטאות מוכרות מחו״ל בערוץ היוטיוב

5.       הצגת נושא הסרטונים של משפחות עם ילדים המאובחנים עם ASD ביוטיוב  ככלי למידה

 

1. אבני דרך התפתחותיים נורמאליים

מחקרים מראים (2018Mijna Hadders- Algra,) שכבר בגיל העוברות, ההתנהגות המוטורית

משפיעה על התפתחות המוח, תהליך שממשיך לאחר הלידה.

התפתחות מוטוריקה גסה- כבר בתקופת העוברות העובר עוסק בתנועות מגוונות:

GM-General Movement וגם תנועות הליכה. מחקרים מראים שהארגון העצבי הבסיסי של בקרת

יציבה ויכולת תנועה פעיל כבר בשבועות הראשונים לאחר הלידה. בשלב הראשון, גיוון התנועה

משמש לצורך חקירה ומשמש לבנייה של מע' העצבים בין גיל 3-4 חודשים ואילך, מתחיל השלב

השני של ההתפתחות, התינוק לומד לייצב את הראש ולומד להניע עצמו בסביבה באמצעות תהליך

של למידה ע"י ניסוי וטעיה. התינוק שולט יותר ביכולות מוטוריות הדורשות יציבה זקופה- ישיבה,

עמידה והליכה- ואת היתרונות המאפשרים חקירה  חזותית ותקשורת חברתית. בנוסף , התינוק

לומד לצפות את הפעילות יציבתית, בעיקר בחודשים הראשונים לתנועה בהתמודדותו עם כוח

המשיכה. רב תינוקות TD-  Typically developingישיגו בין גילאי 12-18 חודשים את אבני הדרך

של הליכה עצמאית , אחיזת פינצטה ומילים ראשונות. אך, נדרשות שנים רבות של חקירה ניסיון

ושינויים התפתחותיים במח עד שמגיעים לצורה הבוגרת של יכולת הסתגלות .

תהליך הלמידה המוטורית והבחירה מתוכה יעיל ביותר כאשר התינוק משחק עם אחרים: מטפלים או

אחים. התינוק לומד גם מניסוי וטעיה וגם מפעילות של אחרים הודות למכניזמים של נוירוני המראה.

מכניזמים אלו קיימים החל מזמן הלידה.

במהלך השנה הראשונה, יכולות השיקוף למעשים של אחרים משתפרת יותר ויותר. רשתות המראה

מגיבות במיוחד לפעולות שהתינוקות חווים בעצמם.

בתחילת השנה השנייה לחיים , תינוקות לומדים מתצפית על פעולות של אחרים כאשר הם

משתתפים במשחק חיקוי .

 

התפתחות מוטוריקה עדינה- היכולת לאינטגרציה של מידע חזותי להושטה ואחיזה משתפרת

בגילאי 3-4 חודשים. זה מתרחש בעקבות ההתפתחות של מערכת הראייה והיכולת לייצוב הראש.

במחצית השנייה של השנה הראשונה (גיל 6-12 חודשים) , מתחיל שלב השני של ההתפתחות:

התינוק לומד להתאים את תנועות היד להתנסות. יכולות המניפולציה מגיעות לבשלות רק לאחר

מספר שנים.

 

התפתחות שפה ותקשורת- 10שבועות לאחר הלידה התינוק לומד לחייך בתגובה לפנים שהוא רואה

ומופיע החיוך החברתי. לתינוקות יש עניין בפנים אנושיות. התפתחות הדיבור נסמכת על אינפורמציה

סנסורית, בתינוקות רגילים, המידע מורכב מאינפורמציה שמיעתית המועצמת ע"י מידע חזותי.

מגיל מוקדם לאחר הלידה , תינוקות לא רק מפיקים קולות , כמו בכי וצחוק, אלא גם פרוטופונים,

כלומר מבשרי דיבור שיכולים להיות בעלי אפקט משתנה.

 

ככל שהגיל עולה, רפרטואר של מבשרי הדיבור מתרחב ומורכב יותר.

בין 3-5 חודשים תינוקות בוחרים לעיתים קרובות את התנועות שיש להם מאפיינים דומים למבוגרים. 

פנים אנושיות הן המראה העיקרי של תינוקות בזמן הערות שלהם ולכן ישנה הזדמנות מרובה

לאינטראקציה תקשורתית.

 

בין גיל 5-10 חודשים מתפתחת פטפטנות (בבלינג )ולאחר מכן מתפתח פטפטנות מגוונת.

בגיל 12 חודשים מופיעות המלים הראשונות. מגיל 18 חודשים , אוצר המלים מתפתח מהר מאוד.

חשיבות אבני הדרך ההתפתחותיים מתבררת לפי סקירות ספרותיות עדכניות, בעלות חשיבות מאד

גדולה, (עטון-עיני, א. 2020), בניסיון לאתר סימנים מוקדמים אצל ילדים שבהמשך יאובחנו עם

ASD וזאת בעקבות התחום המחקרי שהולך וגדל בנושא. במבט העל המקצועי של פיזיותרפיסטים

בנושא מודגש הצורך בהכרת הסימנים המוקדמים הכוללים שיכולים להוביל לאבחנה של ASD. לשם

כך יש צורך לשכלל את 'ארגז הכלים' וכמובן שיש להבין את ההתפתחות המוטורית התקינה לעומק

שכולל מגוון, איכות, טונוס, החזקת יציבה ופעלתנות. כמו גם שאר חלקי ההתפתחות התקשורתי-

חברתי והתנהגותי.

 

1. סימנים גופניים חריגים, גנטיים, התנהגותיים, התפתחותיים, בדיקות רפואיות (דם, הדמיות)

החל מ 2007 , הן ההשכלה המקצועית והן המודעות הציבורית עודדו וקידמו הכרת הסימפטומים

שיעזרו לאבחון מוקדם של ASD.

 

במחקרה של Kelsy L. west  (2018) נמצא  שהתפתחות מוטורית ב- ASD שונה מהתפתחות

מוטורית רגילה. ההבדל היה משמעותי והתמיד לאורך כל המשתנים שנבדקו.

עקביות זו מצביעה על ההשפעה הרבה של ההפרעה המוטורית.

קיימת עקביות עם מחקרים אחרים, הבדלים הקבוצתיים מתגברים ככל שהגיל עולה.

אחת הסיבות לפער המתרחב- יכולות מוטוריות נבנות אחת על השנייה עם הזמן,

ומיומנויות חדשות מאפשרות הזדמנויות להתאמן ולרכוש מיומנויות נוספות. (מגוון)

המחקרים שנכללו כאן היו מבוססים על תצפיות ולכן יש מקום למחקר עתידי לגבי המנגנונים

העומדים בבסיס לכך. המורכבות של ההתנהגויות המוטוריות והשפתיות והתפתחותן הדרמטית

בינקות.

 

כנראה שיש אינספור דרכים בהם הן קשורות ואפשרות אחת היא דרך קשרים בין פעולה , תפיסה

וקוגניציה. הפרעות מוטוריות ב ASD קשורות להבדלים בקלט סנסורי שיכול להשפיע על יכולות

שונות. מחקרים מצאו שתינוקות עם ASD מבלים זמן רב במנחים פחות מתקדמים בהשוואה

לעמיתיהם  וזה יכול להפחית חשיפה ויזואלית לגירוי חברתי.

 

הממצאים מצביעים על כך שמניפולציות של חפצים מעוכבת ומתרחשת בתדירות נמוכה יותר

 ב-ASD ועם מגוון עצמים /חפצים מצומצם יותר מאשר אצל ילד עם התפתחות תקינה.

החסרים החברתיים יופיעו ל,2020) Lidstone, E. & et al) בגיל 12-18 חודשים, אולם, חסרים

במוטוריקה גסה ועדינה מופיעים כבר בגיל 6 חודשים בתינוקות עם ASD.בנוסף, חסרים במוטוריקה

עדינה וגסה בתינוקות עם ASD מנבאים חסרים בתקשורת חברתית מאוחר יותר.

 

אחת ההפרעות המוקדמות ביותר שניתן להבחין בהן אצל תינוקות עם אוטיזם היא התפתחות יציבה

חריגה .החסר בהתפתחות היציבה נמשך לכל אורך ההתפתחות.

 

מערכת בקרה פוסטורלית פגועה בילדים עם אוטיזם עלולה להשפיע לרעה על החקירה של הסביבה

ועל התפתחות מיומנויות מוטוריות מורכבות.

 

יש עדויות לכך שליקוי בתפקוד אינטגרציה חזותית-מטורית הוא הגורם לליקויים התקשורתיים

חברתיים והמוטוריים שיש לילדים עם אוטיזם.

 

השערה זו נתמכת ע"י הספרות בנושא שליטה פוסטורלית מכיוון שלאנשים עם ASD יש תגובות

יציבתיות נמוכות לגירויים חזותיים דינמיים ובעצימת עיניים, בהשוואה לאנשים רגילים (TD).

 

במחקר זה הראו שהפרעה בקלט הסומטוסנסורי פוגע יותר בילדים עם ASD  מאשר בילדים רגילים.

יש הסתמכות גדולה יותר על אינפורמציה סומטוסנסורית ופחות על ראייה לשם שליטה יציבתית.

 

מערכת הראיה היא החוש העיקרי שעליו מסתמכים ילדים צעירים לשם שליטה יציבתית. בילדים עם

אוטיזם הפחתה ביכולת להסתמך על הראיה פוגעת בהתפתחות הנורמלית של שליטה יציבתית .

 

במאמרן של ( 2020 )  Susan L. Hyman, Susan E.Levy בדו"ח של הקליני של                    

ה- AAP (American Academy Of Pediatrics), הן מדברות על מצבים שכיחים ב- ASD

שיש להם השפעה רבה על התפקוד של הילד ומשפחתו, לדוגמא: הפרעות שינה והתקפים.

 

אבחנות התנהגותיות והתפתחותיות אחרות כמוADHD  , חרדה והפרעות מצב רוח.

בהדרגה, חוקרים וקלינאים מבינים שהפרעות נוספות עוזרות לזהות הבדלים פנוטיפיים באוכלוסייה

הסובלת מ- ASD   שיכולים להשפיע על הפרוגנוזה ואפשרויות ההתערבות.

 

בעיות מוטוריות- יש הערכה גוברת שלאנשים עם ASD  יכולה להיות DCD ובעיות נוירולוגיות

אחרות. הפרעות טיקים קוראות בתדירות גבוהה בילדים עם אוטיזם. האבחנה בין טיקים לתנועות

סטראוטיפיות מאתגרת. מבחני סריקה יכולים לזהות עיכוב מוטורי וחשוב להפנות להערכה

בפיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק. הוצע קשר בין עיכוב מוטורי מוקדם ושפה שבאה לאחר מכן

והתפתחות אדפטיבית בילדים עם ASD.

 

הערכה של מצבים התפתחותיים נוספים- לילדים עם ASD יכולה להיות מוגבלות שכלית, ליקוי

למידה, ADHD, הפרעות חרדה, קשיי שפה ודיבור. מצבים אלו משפיעים על אופן הביטוי של

הסימפטומים של ASD ויכולים להשפיע על הליקויים החברתיים והתפקודיים בדרכים שונות

ובגילאים שונים. הערכה של יכולת קוגניטיבית ושפתית היא מרכיב חשוב של הערכה.

 

דגלים אדומים הדו"ח הקליני:

בגיל 12 חודשים- אינו מגיב לשמו. בגיל 14 חודשים- אינו מצביע על חפץ בכדי להראות עניין.

בגיל 18 חודשים- אין משחק "כאילו" ובאופן כללי: נמנע מקשר עין ומתבודד, מתקשה להבין רגשות

של אנשים אחרים או לדבר על רגשותיו, עיכוב במיומנויות דיבור ושפה, אקולליה, תשובותיו לא

קשורות למה שנשאל ,אינו עונה לעניין, קושי עם שינויים, יש לו תחומי עניין אובססיביים, תנועות

חזרתיות כמו נפנופי ידיים/נדנוד/הסתובבות במעגל, יש לו תגובה לא רגילה לרעש, ריח, טעם, מראה

או מגע.

 

סמנים ביולוגיים- ביו מרקרים- מדדים אובייקטיביים של מאפיינים ביולוגיים יכולים להצביע על סיכון

ל-ASD, לשפר סקרינינג ומאפשרים זיהוי פרה- סימפטומטי.

 

שימוש בביו מרקר יכול לשפר את מהימנות ותוקף האבחנה הקלינית, לעזור לפתח טיפול ולאשר את

הצורך בהתערבות ספציפית.

 

צמיחת מח מוקדמת- מחקרים מראים שהיקף הראש בלידה של ילדים שאובחנו עם ASD היה

ממוצע או מתחת לממוצע ושהייתה האצה בגדילת המוח לפני גיל שנתיים. גדילה מהירה זו של המח

גורמת להיקף ראש מעל הממוצע ונפח מח גדול ב MRI של פעוטות. לאחר מכן יש פלטו (עצירה)

בגדילה של המח ,ונפחי המח בגיל ההתבגרות ובבגרות דומה לזה שבאוכלוסייה הרגילה.  ל-16%

מהילדים עם ASD יש היקף ראש גדול יותר מהאחוזון ה 97.

 

הדעות בנושא זה חלוקות, ייתכן שהיקף ראש גדול אינו קשור ל ASD ו/או ייתכן שזה קשור לצמיחה

גופנית כללית.

 

נוירו הדמיה ב ASD- למרות ממצאים סותרים, מחקרים מצביעים על כך שנפח המח, נפח חומר לבן

ואפור במח (בעיקר באונות פרונטליות וטמפורליות) , נפח נוזל ע"ש מוחי ונפח אמיגדלה שונה בקרב

ילדים עם ASD מאשר בילדים בקב' ביקורת.

 

תחום המדדים הגופניים בשנת החיים הראשונה וביניהם מדדי היקף הראש ועליה במשקל הגוף

מתחיל לקבל התייחסות מיוחדת, ( Gurevitz, M., 2019) יתכן שהצטברות נוזלים במוח והאצה של

גדילה בשנה הראשונה יכול לנבא דגל אדום לבעיה התפתחותית מתחום הרצף האוטיסטי.

מעקב אחרי עקומות הגדילה יאפשר זיהוי תינוקות אלו.

 

מדדים אלקטרו פיזיולוגיים ובדיקה של מעקב עיניים-מחקרים אלקטרו פיזיולוגיים הראו הבדלים

בעיבוד שמיעתי (כולל עיבוד שפתי) , עיבוד חזותי (כולל face processing)   , תגובה סומטו

סנסורית, אינטגרציה מולטי סנסורית.

 

לגבי ביו מרקרים פוטנציאליים נוספים- אף בדיקה דיאגנוסטית מעבדתית עדיין לא אושרה ל ASD.

עד היום, לאף אחד מהסמנים הביולוגיים הנחקרים אין ביסוס מדעי מספק.

גם תחום הפרעות השינה אצל ילדים בכלל ובפרט אצל ילדים שמאובחנים בהמשך ההתפתחות

כנמצאים על הרצף, מקבל יותר דגש, (MacDuffie, K. E& et.al,2020  ) ונמצא בהדמיות מוחיות

שלילדים אלו יש היפוקמפוס שהולך וגדל עם כל הדמיה חדשה, אצל ילדים עם בעיות שינה וילדים

שמאובחנים בהמשך עם ASD. עלתה גם תהייה שיש קשר גנטי בין בעיות שינה ל- ASD.

 

 

  3 להלן יוצגו הקריטריונים לקביעת ASD על פי DSM-5 ואמצעי אבחון שונים

חמישה קריטריונים צריכים להתקיים לשם קביעת האבחנה:

א. חסך קבוע ומתמיד בתקשורת חברתית ובאינטראקציה בין-אישית המופיע בכמה הקשרים, אשר

בא לידי ביטוי בהווה או ניתן ללמוד מההיסטוריה ההתפתחותית וניכר בתחומים הבאים:

1. חסך בהדדיות רגשית-חברתית .

2. חסך בתחום תקשורת לא מילולית לצורך קיום אינטראקציה חברתית .

3. חסך בפיתוח, שימור והבנה של קשרים רגשיים בהתאם לרמה ההתפתחותית .

ב. שטחי עניין, פעילויות והתנהגויות מצומצמות וחזרתיות הבאות לידי ביטוי בהווה או על פי דווח

 

מהעבר בלפחות 2 מתוך 4 התיאורים:

1. הופעת תנועות מוטוריות סטריאוטיפיות חזרתיות , שימוש חזרתי וסטריאוטיפי בחפצים.

2. קיבעון התנהגותי והצמדות רבה לרוטינות, להפקות מילוליות מסוימות, והתנגדות לשינויים.

3. תחומי עניין מצומצמים במיוחד חריגים מבחינת עוצמה ומיקוד.

4. תגובת יתר או העדר תגובה לגירויים סנסוריים או עניין חריג בגירוי סנסורי מסוים.

ג. הסימנים חייבים להיות קיימים מוקדם בילדות.

ד. כל הסימנים גורמים ללקות קלינית מובהקת בתחום החברתי, התעסוקתי, והתפקודי של הנבדק.

ה. ההפרעה אינה מוסברת על ידי לקות אינטלקטואלית או איחור התפתחותי גלובלי. הקשיים

החברתיים חמורים יותר מהצפוי על פי הרמה ההתפתחותית הגלובלית של הנבדק.

 

סינון לילדים מתחת לגיל 18 חודשים

M-CHAT - Modified Checklist for Autism in Toddlers The modified checklist

 for autism in toddlers revised with follow up questions - הוא כלי הסינון הנחקר ביותר

 ל-ASD .

 

סקירה ספרותית שנערכה ע"י  US Preventative Services Task Force- USPSTF  מצאה

שהספרות לגבי כלי סינון אינה מראה דיוק ודאי מספיק המצדיק סינון אוניברסלי.

ה- USPSTP הסיק שיש להמשיך ולחקור בכדי להעריך את הגילאים המדויקים/ הנכונים

והאוכלוסיות של ילדים שעליהם לעבור סינון עבור ASD ושיש לפתח מדדים יותר מדויקים ורגישים

לתרבות. סינון אוניברסלי  מומלץ מכיוון שסימפטומים של ASD ניתנים לזיהוי כבר בילדות

המוקדמת. סינון מוקדם אינו מזהה ילדים עם סימפטומים קלים יותר בעלי יכולת קוגניטיבית טיפוסית

כבעלי סיכון ל  ASD . לכן מעקב הינו הכרחי.

 

לפי הדו"ח  הקליני של AAP - חשוב מאוד לזהות את כל הילדים שיוכלו להפיק תועלת מהתערבות

מוקדמת ולא רק ילדים בסיכון ל ASD.

 

מאמרי הסקירה (, 2018 Zwaigenbaum., & Penner) מתקשים להכניס לתוכם את כל המורכבות

של האלמנטים הקשורים לאבחון ב- ASD, מהאבחון המוקדם ועד הבגרות, מה שמקשה על השוואת

ממצאים ממחקרים שונים והעדויות והקונצנזוס היום לא מצביעים על אבחון אוניברסלי אחיד,

וקיימים מסרים סותרים לגבי סקר, אבחון וטיפול בילדים בגילאים השונים.

סקירה זאת מדגישה את הצורך בשילוב משמעותי של המשפחות בתהליך האבחון והטיפול והנגשה של מידע רלוונטי להם.

חשוב גם להבין ש-ASD משתנה לאורך השנים, מרגע החדש דרך האבחון והטיפול.

 

להלן סוגי אבחון שונים שנעשה בהם שימוש:

ADOS-2- Autism Diagnostic Observation Schedule

CARS-2 - : Childhood Autism Rating Scale, 2nd edition  בהן תצפיות מובנות שעוזרות לאתר סימפטומים של ASD לצורך הערכה קלינית של ASD לפי

הקריטריונים ב DSM-5.

ADOS-2 מתאים להעברה מגיל שנה.

ADOS-2, CARS-2 - מצליחים לאבחן כמחצית מהמקרים. שילוב של מידע על הילד ותצפיות

אובייקטיביות של קלינאי שהוכשרו לאבחון אוטיזם הוא קריטי לאבחון.

-3Di Developmental, Dimensional and Diagnostic הוא אבחון שמיועד לילדים מגיל 3,

זהו אבחון ממוחשב שמתבסס גם על סרטוני וידאו של ראיונות והותאם ל- 5-DSM.

ב DSM-5 יש קריטריון התייחסות לסימפטומים סנסוריים וקיימת המלצה לערוך גם בדיקת ראיה

ושמיעה כחלק מהבדיקות כתוצאה מעיכוב התפתחותי. לפרופיל המטבולי יש המלצות

של ה- AAP ולכן ילדים עם עיכוב מוטורי יש להפנות לבדיקה של אנזימים והורמונים.

 

גם MRI- magnetic resonance imaging ו- EEG -  electroencephalography יש לבצע לפי

הצורך בהסתמך על המחקר שכבר קיים. ניתן גם לעשות פרופיל גנטי במידת הצורך במידה ויש חשד

למרכיב תורשתי וכחלק מהברור. ידועים היום מספר רב של גנים שיכולים להיות קשורים ל- ASD.

 

  4- הרצאה מערוץ היוטיוב Kasia Chawarska, PhD - מאוניברסיטת ייל בארצות

הברית משנת 2019, מסכמת בצורה עניינית את מה שידוע היום לגבי asd וגם נותנת מידע לגבי

מחקרים שמתקיימים היום ועדין לא פורסמו הקשורים לאבחון המוקדם.

פרופסור קסיה העלתה נקודות נוספות על אלו שהוזכרו בסקירה ועיקרי הדברים המעלים חשד:

1. חשיבות יכולת התמקדות בפנים של אדם מדבר, דבר שיכול לנבא אבחנה של asd
2. קושי או חסר ביכולת שיתוף של חוויות על ידי ג׳סטות וקשר עין ( מיומנויות לא ורבליות)
3. חשוב להבחין בין בנים לבנות- למשל, לבנות יש פחות תנועות חזותיות מאשר לבנים
4. לבנות כנראה שיש מרכיבים שמגנים על התנודדות עם הקשיים התקשורתיים. דבר שהוכח בניסוי שנעשה על יכולות קשר העין של בנות שאובחנו עם asd
5. סיבה נוספת לכך שפחות בנות מאובחנות היא שהביטוי אצל בנות פחות בולט ויתכן שקיימת הטיה לרעת הבנות בקבלת האבחנה.
6. ילדים המאובחנים על הרצף חווים פחות רגשות חיוביים מילדים עם התפתחות רגילה
7. מעל ל- 70% מהילדים המאובחנים עם asd תהיה לפחות עוד אבחנה נוספת. ה- dsm-5 מתייחס לראשונה לקומורבידיות עם asd. הקומורבידיות מתייחסת לאבחנות של: adhd, dcd, חרדות, בעיות רגשיות שונות, ליקויי למידה שונים. ההתייחסות היחסית חדשה של

ה- dsm-5 מכתיבה צורך חדש באבחונים ובטיפולים.

1. חשיבות גדולה לטיפול באחים לילדים מאובחנים שמראים קשיים, ללא קשר לקבלת אבחנה.
2. צורך בסקר מתמשך כדי לזהות קשיים רגשיים בילדים אלו
3.  קיימת יכולת מוכחת לזהות סימנים ודגלים אדומים כבר בגיל חצי שנה

    5 – הצגת נושא הסרטונים של משפחות עם ילדים המאובחנים עם ASD ביוטיוב ככלי למידה -

לאחר שעות רבות של צפיה בסיפורים וסרטונים שהורים לילדים מאובחנים העלו והאינפורמציה  שאספנו בסקירה הספרותית בחרנו להתמקד בסיפורם של משפחה שבה יש 4 ילדים שמאובחנים על

הרצף כשכל אחד מהם שונה ומשפחה שגם להם יש 4 ילדים מאובחנים וגם אצלם בכל אחד הביטוי שונה.

 

צפייה בסרטונים האלו מציפים את נושא הסממנים ו׳הדגלים האדומים׳ ויכולת האיתור המוקדם והטיפול המוקדם. אין ספק מהצפייה בסרטונים אלו שאפשר לזהות את הסממנים

ה׳מטרידים׳ ואפשר ללא נתינת שם של אבחנה, להתחיל לטפל.

לדוגמא, הורים תינוק שלא אוהב שמחזיקים אותו ונוגעים בו צריכים לקבל הדרכה איך לגעת ולהחזיק את הילד למרות אי הנוחות שלו, זאת טעות לא להתייחס לזה כבר משלב מוקדם.

שתי האימהות שמעלות את הסרטונים אובחנו כהמשך לאבחוני הילדים שלהן, גם כן עם asd.

 

נתן לשמוע מהסיפורים ולראות לאורך כל הסרטונים שצפינו בהם את הסממנים שמופיעים בטבלה שמופיעה בהמשך.

Our LANDing Crew -הוא שם הערוץ ביוטיוב שאותו מנהלת אחת האימהות והערוץ השני נקרא – Autmazing.  שני הערוצים מכילים סרטונים אישיים והסברים נרחבים.

הסרטונים באופן כללי ביוטיוב בנושא זה מאפשר לאנשי מקצוע להרחיב את הידע המקצועי שלהם ואף לחדד את הידע הקיים אצלם.

 

בדף הבא מצורפת טבלה שמנסה לאגד בתוכה את הסימנים שהזכרנו עד כה. הדיאגרמה מורכבת מארבעה תחומים (D  , C, B, A)  ומתחת לכל תחום מופיעים הסימנים

הרלוונטיים (במספרים ולא לפי סדר חשיבות).

מתחת ל 4.C מופיעים הסימנים ההתפתחותיים בחמש קטגוריות ( (a, b, c, d, eשיכולים לכוון ולעזור למקד את הסימנים המוקדמים. יתכן שבהמשך, אפשר יהיה לקדד את הסעיפים בטבלה כמו זאת והתוצאה שתתקבל תאפשר

זיהוי מוקדם, התחלת טיפול מוקדם וביצוע נרחב של אסוף נתונים ועריכת מחקרים.סכום הסקירה הספרותית בדיאגרמה

דיון וסיכום

בסקירה הספרותית שלנו בחרנו מאמרים שמסתכלים על נושא האיבחון והטיפול בצורה רחבה.

מפורסמים היום הרבה מאד מאמרים בנושא ובסקירה שלנו התמקדנו בסממנים השונים שיכולים

לעורר חשד לבעיה התפתחותית עתידית כמו למשל המצאות על הרצף האוטומטי. בדיאגרמה לרכזנו את התחומים הרלוונטיים והסממנים השונים שיכולים גם בהמשך להיכנס  

לאלגוריתם שיוכל לנבא סיכוי לאבחנה של asd במקרה של העבודה הזאת. כדי שזה יקרה כל

תחום הטיפול, תחום האבחון ותחום המחקר חייבים ליצר שפה משותפת.

מהסקירה עלה בעיקר הצורך במחקרים שיצליחו לבחון את הסממנים השונים ולהראות יעילות

של אבחון וטיפול מוקדם.

החשיבה הטיפולית שתאפשר איתור מוקדם צריכה להתבסס על הבנה איכותית וכמותית של

אבני הדרך ההתפתחותיים ומהידע הזה לגזור את היכולת לזהות את אותם ׳דגלים אדומים׳

כדי לאפשר התחלת טיפול מוקדם. הטיפול המוקדם הוא לא תלוי אבחנה, הוא תוצאה של זיהוי

סממנים התפתחותיים שיש צורך להתייחס אליהם.

לדוגמא, תינוק שחווה קשיים במגע, על ההורה שלו לקבל הדרכה כיצד להכחיד את הקשיים האלו,

כך שאפשר להתחיל התייחסות טיפולית בשלב מאד מוקדם בהתפתחות. או, תינוק שמתקשה עם

השינה, הוריו צריכים לקבל הדרכה כיצד להגיע למצב אופטימלי בהקשר לשינה.

ההתפתחות המוטורית מאד משמעותית ומאפשרת את כל המרכיבים האחרים של ההתפתחות

ולכן עליה לקבל דגש מיוחד.

 

היום ישנה מודעות הולכת וגוברת לאבחון ולטיפול באוטיזם (ASD- Autistic Spectrum Disorder). מאמצים רבים נעשים על מנת לזהות סימנים מוקדמים המעידים על ההפרעה, שעשויים להביא לאבחנה מוקדמת של הבעיה. הגיל הממוצע לאבחנת ילד על הרצף האוטיסטי בארצות הברית הוא גיל ארבע. עם זאת, ההורים לילדים אלו מזהים סימנים מחשידים כבר בגיל שנה וחצי ואף לפני. מרווח הזמן הגדול בין הופעת הסימנים לאבחון עצמו מעלה את הצורך לבירור סימנים מוקדמים הקשורים בבירור לאוטיזם, זאת מפני שזיהוי מוקדם של אוטיזם בדרגה זו או אחרת תאפשר התערבות טיפולית שתימנע עיכוב גדול בהתפתחות (Zwaigenbaum et al., 2015).

הרצון להגיע לזיהוי מוקדם קיבל תאוצה בעשור האחרון, ובא לידי ביטוי ביצירת מאגרי מידע משותפים לצרכי מחקר בנושא. החומרים במאגרים אלה מאפשרים לאפיין את הקבוצות השונות בתוך הספקטרום האוטיסטי ואת הסימנים השונים שלהם, ובהמשך ייתכן שבאמצעות המידע שיתקבל אפשר יהיה להתאים טיפול מדויק לכל מטופל לפי צרכיו (Dinstein et al., 2020).

התפתחות המחקר בעשור האחרון הכניסה גם את ההתפתחות המוטורית והיכולות המוטוריות לזיהוי ואבחון ילדים על הרצף האוטיסטי, נושא שעד כה לא נכלל באבחון ילדים אלו ובטיפול בהם. תוצאות המחקרים וניתוח מאגרי הנתונים חידדו את הצורך בשילוב תחום הפיזיותרפיה כחלק מהמערך האבחוני והטיפולי בילדים עם ASD. ההיגיון העומד בבסיס מסקנה זו היא שפעוטות עם עיכובים התפתחותיים מוטוריים ייפגשו בראשית הטיפול עם פיזיותרפיסטים, ומכיוון שהסתברותית חלק מפעוטות אלו יקבלו בהמשך אבחנה של המצאות על הרצף האוטיסטי, על הפיזיותרפיסטים להיות מודעים לאפשרות זו, להתעדכן במחקרים בתחום ולפתח תהליכי חשיבה קלינית ייעודית במטרה לקדם יכולת זיהוי של סימנים מבחינים כבר בגיל הינקות (עטון- עיני ושחר- אשכנזי, 2020).

עבודה זו מתבססת על סקירה ספרותית שמטרתה לזהות ולהגדיר סממנים שונים בתחום ההתפתחותי, עם דגש מסוים על התחום המוטורי, שיכולים להביא לאבחון מוקדם להמצאות על הרצף האוטיסטי ועל ידי כך גם להתייחסות טיפולית בשלב מוקדם של חיי הילד  (Zwaigenbaum et al., 2015).

 

 

2. סקירה ספרותית

2.1 אוטיזם- היסטוריה, הגדרה וקריטריונים לקבלת אבחנה

אוטיזם (ASD- Autistic Spectrum Disorder) הוא הפרעה נירו-התפתחותית שמשפיעה על שלושה תחומים עיקריים: תקשורת עם הסביבה, התנהגויות חוזרניות ותחומי עניין מצומצמים (American Psychiatric Association, 2013). בשנת 1943 לאו קנר התייחס לראשונה לנושא האוטיזם. הוא פרט במאמרו 11 תיאורי מקרה של ילדים (שמונה בנים ושלוש בנות) בטווח גילאים של שנתיים וארבעה חודשים עד גיל 11 שנים. המאפיינים המרכזיים שעלו מהתיאורים הם פגיעה ביכולתם להתייחס לאחרים, רצון להתבודד, בעיות בהתפתחות השפה (כולל אקולליה), בעיות תחושתיות ותנועות חזרתיות. סימנים אלו נכחו לאורך כל תקופת ההתפתחות של ילדים אלו. בשנת 1944 פרסם הנס אספרגר מאמר בו הוא מתאר ילדים שבעייתם העיקרית היא תקשורת לא מילולית. מאמר זה הגיע לידיעת הקהילה הרפואית דוברת האנגלית רק בשנות השבעים. בשנת 1981 החוקרת לורנה ווינג חיברה בין המחקרים של קנר ואספרגר וזיהתה את הקשר והרצף מה'אוטיזם' של קנר דרך 'תסמונת אספרגר' עד לילדים עם התפתחות טיפוסית. המונח הדיאגנוסטי הרפואי הראשון לאוטיזם הוא 'אינפנטייל אוטיזם' ומופיע לראשונה במדריך לאבחון וסטטיסטיקה של הפרעות נפשיות בשנת 1980 (DSM-III, 1980). מאז, עם הוצאת מהדורות מתוקנות ומחודשות, אפיוני הASD עודכנו והורחבו, גיל הופעת אפיוני ההפרעה התעדכן גם כן, וכן התייחסות לרצף האוטיזם ולחומרת הפגיעה ההתפתחותית. הילד יאובחן כבעל ASD בהינתן האפיונים הבאים: חוסר בהדדיות חברתית, חוסר בהתנהגויות תקשורתיות לא מילוליות וחוסר בפיתוח הבנת יחסים חברתיים. בתחום ההתנהגויות החזרתיות ותחומי העניין המצומצמים, צריכים להופיע שני סעיפים לפחות מתוך הארבעה: (1) חזרתיות שבאה לידי ביטוי בתנועות מוטוריות, שימוש בחפצים או דיבור. (2) דפוסים התנהגותיים של עקשנות והיצמדות לא גמישה לרוטינות. (3) תחומי עניין מצומצמים ומקובעים בצורה חריגה וקיצונית. (4) תגובתיות חריגה לגירוי סנסורי. סעיפים אלו ידורגו על פי חומרתם בשלוש דרגות (Masi, DeMayo, Glozier, & Guastella, 2017).

האופי ההטרוגני של הספקטרום האוטיסטי מחייב התייחסות למנעד רחב של סממנים וסימפטומים שעשויים להוביל להתערבות מוקדמת. ההתקדמות בתחום המחשוב, איסוף וקידוד המידע מאפשר יצירת מאגרי נתונים משותפים בתוך ובין מדינות. מאגרי מידע אלו מהווים כלי חשוב להתפתחות המחקר בנושא ולהעמקת ההבנה לגבי תסמונת הרצף האוטיסטי (Dinstein et al., 2020).

 

2.2 סממנים התפתחותיים שונים שיכולים לאותת על המצאות על הרצף האוטיסטי.

מכיוון שאוטיזם בהגדרתו מתייחס להפרעה התנהגותית-תקשורתית, הוא משויך באופן טבעי לתחומים ההתנהגותיים, פסיכולוגיה ופסיכיאטריה, ולכן גם הדגש, לאורך השנים, באבחון ובטיפול הוא על ההיבטים ההתנהגותיים והתקשורתיים. עם זאת, החשיבה המחקרית והטיפולית מתפתחת לכיוון של הסתכלות רחבה יותר שכוללת גם התייחסות להשלכות ה- ASD על התפתחות (1) המוטוריקה גסה ו(2) העדינה וכן (3) התפתחות תקשורת ושפה של הילד המאובחן עםASD  (Adolph, & Hoch, 2019). בסעיפים הבאים נבקש לסקור את התחומים האלו ולהביא מרכיבים עיקריים הקשורים לכך ודגלים אדומים שיכולים לאותת על עיכוב ברכישת אבני הדרך ההתפתחותיים  המשמעותיים.

 

2.2.1 מרכיבים בהתפתחות המוטוריקה הגסה ודגלים אדומים

המוטוריקה הגסה הוא התחום הראשון שבולט בהתפתחות הילוד. התפתחות זאת, שיכולה להיחשב גם כהתנהגות, דורשת דיוק ויעילות (Adolph, & Hoch, 2019). כשתינוק נולד, הוא עובר מסביבה מימית לסביבה שבה מופעלים עליו כוחות שונים מאלו שהופעלו עליו לפני לידתו. מרגע הלידה, כל ההתפתחות המוטורית מכוונת לפיתוח יכולת התנהלות מיטבית עם כוח הכבידה ומושפעת מהאינסטינקט לתנועה ולחיפוש בכל מנח ותזוזה לאורך היום והלילה (Hadders-Algra, 2018). בשלבים הראשונים התינוק רוכש יכולת שליטה על תנועות הראש, מה שמהווה בסיס חשוב ועיקרי להתפתחות המוטורית, כולל יכולת מעקב עם העיניים, התאמת תנועות ידיים, אכילה, נשימה ובהמשך הפקת תנועות אקראיות ובעקבותיהן תנועות מכוונות. שלב ההתפתחות של שליטה בתנועת הראש מתרחש בגיל 2-3 חודשים. תינוק שמתקשה לפתח שליטה בתנועת ראשו עלול לפתח עיכובים בכל תחומי ההתפתחות שבאים בעקבותיו, כמו התפתחות תנועתיות הידיים, פיתוח יכולות תקשורתיות ופיתוח יכולת משחק. (Lima-Alvarez, Tudella, Van der Kamp, & Savelsbergh, 2014). שליטה בתנועת  הראש מביאה לחיזוק שרירי הצוואר ובהמשך לחיזוק והפעלה של שרירי הגוו (בטן וגב). הפעלת שרירי הגוו במנחים שונים מאפשרת התיישרות של הגפיים והתנסות בתנועות גדולות יותר, מכוונות ומדויקות יותר. בהמשך, חושיו של התינוק מאותגרים בגירויים מחיפוש אקראי או מתוכנן, והוא מתחיל לפתח יכולות של נשיאות משקל על ידי הגפיים העליונות, מה שמאפשר את תחילת התנתקות המגע המאסיבי של גוף התינוק עם הקרקע. התנתקות זו מהקרקע ממשיכה לאורך ההתפתחות המוטורית עד להליכה. העלות האנרגטית שנגרמת ממגע מאסיבי עם הקרקע יורדת. צמצום בסיס התמיכה מאפשר פיתוח תנועתיות מגוונת ומכוונת יותר במרחב Hadders-Algra, 2018) ).

ההתפתחות המוטורית כפי שתוארה מביאה איתה בד בבד התפתחות תקשורתית שתואמת את היכולות המוטוריות, כמו יכולת הפניית מבט לעבר קול מוכר, יכולת הרמת יד לכיוון מסוים המתפתחת ליכולת הצבעה וכו' (Adolph, 2019). תינוק שטונוס הגוף שלו נמוך או לחילופין גבוה יחווה קושי בפיתוח תבניות תנועה איכותיות ויהיה עליו לפתח יכולות קיבוע כדי להסתדר עם הרצון והצורך שלו לנוע. קיבועים אלו יאטו את ההתפתחות הכללית של הפעוט ואף עלולים לפגוע באיכותה. כך למשל נמצא שתינוקות שהראו עיכובים בהתפתחות המוטורית אובחנו בהמשך כנמצאים על הרצף האוטיזם, אך יחד עם זאת, התגלה שהתערבות מוטורית שיפרה את היכולות המוטוריות של התינוקות (Wilson,  McCracken, Rinehart, &Jeste, 2018).

נושא נוסף בתחום התפתחות המוטוריקה הגסה שיתכן ויכול לנבא הימצאות של תינוקות על הרצף האוטיסטי הוא יכולת ואיכות חציית קו האמצע של הגוף עם הגפיים העליונות. נמצא שתינוקות וילדים עם עיכוב התפתחותי חוצים פחות את קו האמצע עם הידיים, ולכן חשוב לבדוק זאת וכן לחקור את השלכות ממצא זה על יציבות הגוו (Begum Ali et al., 2020).

הבנת יסודות ההתפתחות המוטורית, מה מניע אותם ומה מעכב אותם, הכרחי לטיפול בכלל התינוקות והילדים ובפרט לאלו שעשויים להיות מאובחנים בהמשך כנמצאים על הרצף האוטיסטי.

 

2.2.2 מרכיבים בהתפתחות המוטוריקה העדינה ודגלים אדומים

מוטוריקה עדינה אצל פעוטות מתייחסת בדרך כלל ליכולות של הושטת יד לצורך נגיעה, הרמה, לקיחה, ביצוע מניפולציות על אובייקט או שילוב של פעולות אלו. היכולת לשלב מידע חזותי יחד עם הושטת יד או אחיזה מתפתחת בגילאי 3-4 חודשים. יכולת זו מתפתחת בעקבות התפתחות של מערכת הראייה והיכולת לייצוב הראש. במחצית השנייה של השנה הראשונה לחיי התינוק, מתחיל השלב השני של ההתפתחות בו התינוק לומד להתאים את תנועות היד להתנסות. היכולת לתמרן חפץ בידיים טרם תפעולו על מנת לאחוז בו באופן שיהיה יותר יעיל לשימוש מגיעה לבשלות רק לאחר מס' שנים (Hadders-Algra, 2018). היכולת להשתמש בידיים תלויה ביכולת התינוק לשלוט ביציבה. בקרב תינוקות בני 4-6 חודשים נמצא קשר בין יכולת התאמה של יציבה ליכולת הושטה טובה יותר (De Graaf-Peters et al., 2007).

ילדים שאובחנו כנמצאים על הרצף האוטיסטי הראו בגיל ינקות חוסר עניין במשחקים שדורשים קשב. חוקרים הסיקו שיש קשר דו כווני בין התפתחות יכולות מוטוריות לבין התפתחות יכולות קשב ותקשורתיות, אשר ביחד מאפשרות משחק משותף או מפותח. בנוסף, כאשר קיימת פגיעה בוויסות התנועתי, בעיקר הוריזונטלי של הגפיים העליונות וייצוב הגוו, ניתן גם כן לראות השפעה על יכולת הדיוק בשימוש בידיים לצורך מחוות, משחק ושאר פעולות היום יום (Cook, Blakemore & Press, 2013).

 

2.2.3 מוטוריקה של הפה, השפה והתקשורת ודגלים אדומים

כעשרה שבועות בממוצע לאחר הלידה התינוק לומד לחייך, זאת כתגובה לפנים מחייכות שהוא רואה מולו (חיוך חברתי). העניין שתינוק מגלה בפנים אנושיות מהווה בסיס חשוב להתפתחותו. התפתחות הדיבור נסמכת על אינפורמציה סנסורית המגיעה משמיעה ומועצמת על ידי מידע חזותי. החל מגיל מאוד מוקדם, תינוקות מפיקים קולות כמו בכי וצחוק ובנוסף גם קולות מבשרי דיבור. ככל שגיל התינוק עולה, רפרטואר מבשרי הדיבור מתרחב והופך למורכב יותר. בגיל 5-10 חודשים מתפתח מלמול. בגיל 12 חודשים בממוצע, התינוק מפיק מילים ראשונות. ההתפתחות השפתית נמשכת לאורך מספר שנים (Parish- Morris et al, 2013 ). השלבים המוקדמים של חקר תחושתי של הפה על ידי הכנסת ידיים, רגליים או חפצים חשובים להתפתחות שלבים מאוחרים יותר הכוללים תיאום בין שרירי הפנים והפה בזמן דיבור. בנוסף, מעבר מאכילה מבקבוק בעזרת מציצה לאכילה בעזרת לעיסה, של מרקמים שונים, מביא להפעלת הלשון והלסתות ולתרגול שרירים החשובים לפעולת הדיבור.

בילדים שאובחנו כנמצאים על הרצף האוטיסטי ניכרו קשיים בפעולות אלו, הקשורות בהפעלת שרירי הפה והלשון, בגיל ינקות ואף בגילאים מאוחרים יותר של תקופת הילדות ( Hadders-Algra, 2018).

 

2.2.4 תחומים התנהגותיים התפתחותיים ודגלים אדומים

ילדים שמאובחנים עם ASD מתמודדים בגילאים צעירים יותר עם מגוון קשיים תפקודיים: שינה, אכילה, רגישות חריגה לרעשים ולריחות, אי נעימויות תחושתיות שונות, כמו הלבשה, קושי עם מעברים ושינויים וכאבים שונים במערכת השריר שלד. סימנים אלו ניכרים בילד עם ASD עוד בשנה הראשונה לחייו. לדוגמא, נמצא שתינוקות רבים שבגיל 6-12 חודשים הראו קושי בתחום האכילה, כמו  בררנות יתר או רגישות למרקמים ולריחות של מאכלים מסוימים אובחנו בהמשך כבעלי אוטיזם. הקשיים התפקודיים יכולים להופיע כסממנים ראשוניים או משניים, כלומר הסיבה או התוצאה ויכול להיות שבעיות עיכול ואכילה גורמים לכאבי בטן ולחוסר איזון בכמויות המזון שהתינוק מקבל, מה שיכול להביא לאי-שקט, אי- נוחות, רגזנות, בעיות שינה ובעיות תחושתיות (Hyman, Levy,& Myers,2020). סימנים מבחינים ספציפיים אלו יכולים להשפיע על כל התפתחות התינוק.

מרכיב נוסף משמעותי בתחום ההתנהגותי הוא היכולת ליצר קשר חברתי או קשר משותף (joint attention). תשומת לב חברתית כוללת שילוב יכולות של קשר עין וקשר שמיעתי. כלומר, אצל ילדים עם רמה נמוכה של תשומת לב חברתית נראה הימנעות או חוסר ביצירת קשר עין וכן חוסר תגובה לדיבור או לקריאה בשם הילד. רמה נוספת של הקשר בין תשומת לב חברתית לקשר עין וקשר שמיעתי בא לידי ביטוי בצורך של הפעוט לשתף את הוריו בגירוי קולי שהשפיע עליו, על ידי יצירת תקשורת שכוללת קשר עין או הפקת קול. בתינוקות ובילדים בעלי ASD נמצא שקיימת פגיעה משמעותית בתקשורת שבאה בעקבות גירוי קולי. כלומר, נמצא שילדים המאובחנים עם ASD שומעים היטב, אבל הבחירה לשתף את ההורה אינה כפי שניתן למצוא בילדים ללא ASD.  כמו כן, ילדים עם ASD התקשו למקם את מקור הקול או הצליל שהושמע להם (Adamson,  Bakeman, Suma, & Robins, 2020).

Zwaigenbaum  במאמרו (2015) מצביע על סממנים התנהגותיים נוספים שיכולים לעזור לאבחן ASD בשלבים מוקדמים של הילדות, הכוללים: תנועות חוזרניות, טמפרמנט לא יציב או חריג בעוצמות ובתדירות, קושי חריג במעברים, הימנעות או התנגדות למגע וקשיים בהרדמות ובשינה רציפה או להיפך- שעות ממושכות באופן חריג של שינה ושלא תואמות גיל.

 

2.3 גנטיקה, אנטומיה ופיזיולוגיה כחלק מאבחון מוקדם של המצאות על הרצף האוטיסטי.

            על אף התפתחות משמעותית בחקר הגנטיקה, עדיין לא התגלה בסיס גנטי מובהק או הקשר הסביבתי של הפרעת הASD-. אחת הסיבות לכך היא ההטרוגניות הגדולה שקיימת ברצף האוטיזם. Bai ושות' במאמרם (2019) אספו נתונים על ילדים עם ASD ומשפחותיהם לאורך שלוש דורות, ממספר מדינות, במגוון קשרים משפחתיים (תאומים, אחים, בני דודים, חצאי אחים והורים). מתוך מחקר עולה שלמרכיבים הסביבתיים אין השפעה משמעותית כגורם בודד על הופעת ASD, אך לעומת זאת נמצא שהמרכיב הגנטי אחראי לכשמונים אחוז מהמקרים של ASD (Bai et al., 2019).          

חוקרים רבים סקרו מגוון גורמים פיזיולוגיים אצל ילדים בעלי ASD בהשוואה לילדים ללא ASD. כך למשל Hyman (2020) מצא שאצל ילדים עם ASD יהיו שינויים מוחיים בהשוואה לנבדקים בקבוצת הביקורת, כולל שינויים בנפח כללי של המח, בנפח החומר האפור והחומר הלבן הקורטיקלי, בגודל האמיגדלה ובאופי הנוזלים השידרתיים במח. Zwaigenbaum, & Penner במאמרם (2018) מצאו שגדילה והתרחבות חריגה של המוח בין גיל חצי שנה לשנה, שנראתה בעזרת הדמיית MRI, נמצאה כמנבאת המצאות על הרצף האוטיסטי ב- 88 אחוזי הצלחה. כך גם עודף נוזלים שידרתיים במוח, שניתן לאבחון בעזרת הדמיה מוחית בשילוב עם מצב ההתפתחות המוטורית בגיל 6 חודשים, יכול לנבא שמונים אחוז מהילדים שיאובחנו כבעלי ASD בגיל שנתיים. עוד נמצא, שלילדים עם ASD ישנה הולכה עצבית נמוכה יותר במוח. בנוסף, נמצאה הולכה איטית יותר וביעילות פחותה במרכז השמיעה במוח. סממנים אלו ניתנים לזיהוי אצל פעוטות כבר בגיל חצי שנה ומשפיעים על כלל ההתפתחות של הפעוט (Zwaigenbaum, & Penner, 2018). מחקר נוסף מתמקד בחקר החלבון הווזופרסין,CSF-AVP (cerebrospinal fluid,vasopressinarginine). חלבון זה הינו נוירופפטיד שקיים בנוזל עמוד השדרה ויש לו השפעה על משק הנוזלים בגוף ובמח. נמצא שריכוז הווזופרסין נמוך יותר בצורה ניכרת בילדים עם ASD. החוקרים במאמר הדגישו במסקנותיהם, שהדרך לעשות סינון וחיזוי מוקדם תהיה על ידי התייחסות משולבת למספר גורמים שנמצאו בעלי קשר להימצאות ASD וזאת בשל המורכבות וההטרוגניות הקיימת בASD     (Oztan, Garner, Constantino, & Parker, 2020). סממן פיזיולוגי נוסף שיכול לאבחן ASD בשלבים מוקדמים של חיי הילד הוא "דיסליפדמיה"  (dyslipidemia). מדובר באבחנה שיכולה להתגלות בבדיקת דם פשוטה ומצביעה על הרכב שומנים לא תקין בדם. דיסליפדמיה  נקשרה כבר בעבר להופעת תסמונות גנטיות שונות. מחקר זה מחזק את הקשר בין הופעת דיסליפדמיה לבין ASD. החוקרים מציעים שבעזרת סממן זה יהיה ניתן לאתר קבוצות משנה בתוך הקבוצה ההטרוגנית של ה-ASD. כמו כן, ניתן יהיה לפתח התערבויות טיפוליות לדיסליפדמיה או לנמצאים בסיכון לתופעה זו (Luo et al., 2020). החוקרת גורביץ (2019) מתייחסת במאמרה למספר רב של גורמים שיכולים להיות קשורים לאבחון מוקדם להמצאות על הרצף בקרב פעוטות בשנתם הראשונה, לדוגמא, התייחסות לעקומות הגדילה בשנת החיים הראשונה כולל היקף ראש, אורך גוף ומשקל, כשתינוק ש'שובר' עקומות - בעיקר מנמוך לגבוה ( אחוזון 10 לאחוזון 90 לדוגמא)- יהיה בסיכון גבוה יותר לפתח בעיות נוירו-התפתחותיות, כמו המצאות על רצף האוטיזם. היקף ראש שלא מתאים לפרופורציות הגוף, כלומר מחוץ לאחוזון המתאים לגיל (גדול או קטן מידי לגילם) גם כן יכול להיות סממן להמצאות על הרצף האוטיסטי. בנוסף, השמנה וצבירת נוזלים בשנת החיים הראשונה גם כן נמצאו כגורמי סיכון לאבחון עתידי של המצאות על הרצף האוטיסטי (Gurevitz 2019).

 

 

2.4 מודלים שיאפשרו חיזוי מוקדם של ASD

מאגרי מידע גדולים בישראל ובחו"ל מאפשרים בניית מודלים לחיזוי סיכון לקבלת אבחנה של המצאות על הרצף האוטיסטי (Dinstein, 2020). המידע שנצבר ומקודד מתייחס לרכיבים הבאים: העברת אבחונים מקובלים, הערכה התפתחותית התנהגותית עם אפשרות לצילום וידאו, מצב סוציו-אקונומי ודמוגרפי, היסטוריה משפחתית, הריון, לידה, התפתחות מוקדמת, מידע נרחב הכולל: תרופות, חיסונים, האכלה, גדילה, התפתחות מוטורית, התפתחות שפה, נסיגות התפתחותיות ואירועים חריגים, התערבויות מוקדמות (טיפולים ומסגרות חינוכיות). איסוף הנתונים הינו אורכי על מנת לאפשר הבחנה בהשתנות הסממנים והסימפטומים לאורך השנים. איסוף זה של נתונים מאפשר בניית מודלים שונים שיוכלו לחזות מראש את הסיכוי לקבלת אבחנה של ASD (Dinstein, 2020).

דוגמא למודל כזה הוא אלגוריתם החרגול (Grasshopper Optimization Algorithm), שאחוזי הניבוי שלו אצל ילדים הוא 100 אחוז ( Goel, Grover, Gupta, Khanna, & Sharma, 2020). דו"ח AAP (American Academy of Pediatrics)  ממליץ לערוך מבחני סינון לכל הילדים לאיתור סימפטומים של ASD ע"י מעקב התפתחותי ומבחני סינון ספציפיים לאוטיזם בגילאי 18 ו 24 חודשים, מכיוון שאבחון מוקדם של ASD יוביל לטיפול מוקדם. משימתם של נותני הטיפול הראשוני היא לזהות את כל הילדים שיפיקו תועלת מהתערבות מוקדמת ולא רק ילדים בסיכון ל ASD. כמו כן, ישנה המלצה למעקב לאורך זמן ולא רק בנקודת זמן ספציפית, היות והמסלולים ההתפתחותיים של ילדים עם ASD לא אחידים, ויכולים להופיע תסמינים לאורך כל תקופת הילדות (Zwaigenbaum et al, 2015).

דוגמא אחרת לשימוש במאגרי מידע ניתן למצוא במאמר של Bhat  (2020) שעשה שימוש בSPARK, שהוא מאגר הנתונים הגדול ביותר בארצות הברית בנושא הקשיים המוטוריים והטיפול בילדים עם ASD, ומצא שכ- 87% מהילדים המאובחנים עם אוטיזם מתמודדים עם קשיים מוטוריים ורק כ- 32% מהם מקבלים טיפול פיזיותרפיה (Bhat, 2020). בהימצא נתון כזה, ניתן להבין שמדובר בחוסר משמעותי ורחב היקף בטיפול בילדים עם ASD ואולי אף ליזום מערך הסברתי, תיקון בהדרכת המטפלים וההורים לילדים עם ASD.

עם זאת, מאגרי המידע ומבחני הסינון עדיין חסרים מאוד ויש עליהם ביקורת. למשל, מבחני הסינון העדכניים מבוססים בעיקר על תצפיות התנהגותיות אך הם לא תמיד מצליחים לאתר את הילדים על הרצף, לעיתים בגלל הבדלים תרבותיים ושפתיים (Campbell et al, 2020). עוד נמצאה בעייתיות בשאלונים הניתנים למילוי להורים, שאינם בעלי מהימנות טובה למטרת זיהוי פעוטות עם ביטוי פחות חמור של סממנים או עיכובים החורגים מהטווח הנורמאלי (Surén et al., 2019).

על מנת לשפר את יכולות הסינון המוקדם, יש לשפר את השאלונים שניתנים למילוי על ידי ההורים ובנוסף יש להחיל שימוש נרחב יותר בטכנולוגיה דיגיטלית מתקדמת לצורך ניתוח ממוחשב של סרטוני וידאו של תינוקות. ניתוח הסרטונים הממוחשב מדויק יותר מהניתוח האנושי ומאפשר לקלוט אינפורמציה שלא תמיד נקלטת בעין אנושית. הקידוד מתבצע על סקאלות ברורות ונאסף כ-'ביג- דאטה'. האינפורמציה שיכולה להיאסף באמצעות קידוד דיגיטלי רחבה ומגוונת, כמו: תנועות הראש לא סטנדרטיות לגיל הנבחן, הבעות פנים, אופי הושטת ידיים לחפצים, התמצאות במרחב, אספקטים שונים של פעולות סנסומוטוריות ועוד. אספקטים אלו יוכלו לתת הרבה אינפורמציה על סימנים מחשידים בהתפתחות המוטורית, הסנסורית והתקשורתית ויעזרו בסינון מוקדם של ASD וכן להפרעות התפתחותיות נוספות (Dawson et al., 2018).

מתוך הבנה של הצורך הלאומי והעולמי, הוקם בישראל מרכז ייעודי לחקר הרצף האוטיסטי. המאגר הישראלי מאגד בתוכו את רב הסימנים המבחינים, שסקרנו ושמופיעים בדיאגרמה 1, מתוך מטרה לחקור וללמוד את הסממנים השונים והקשר ביניהם, לסנן, להתערב ולייעל את האבחון והטיפול בתינוקות, ילדים ומבוגרים עם ASD. מאגרים כאלו קיימים ומשתפרים במדינות רבות ברחבי העולם ((Dinstein, 2020.

3. דיון וסיכום

 

בסקירה הספרותית הממוקדת בספרות עדכנית, הבאנו התייחסות נרחבת לסממנים בתחומים שונים שיכולים להצביע על ASD בקרב ילדים ופעוטות ובנוגע לחשיבות האבחון המוקדם של ASD בקרב תינוקות. הנושא הנחקר מקבל תשומת לב משמעותית בשנים האחרונות במחקר העולמי מסיבות בריאותיות, רפואיות, דמוגרפיות וכלכליות. בדיאגרמה מספר 1 מרוכזים מרבית הסממנים והגורמים שהובאו לעיל והקשר ביניהם, שיאפשרו על ידי בנית מודלים שונים, טכנולוגיים ואנושיים, איתור מוקדם להימצאות על הספקטרום האוטיסטי. כדי לפתח יכולת של סינון והתערבות מוקדמים יש צורך בהעמקת הידע לגבי סממנים שעדיין אינם מבוססים מספיק, אחד מהם הוא איכות ההתפתחות המוטורית. זאת ועוד, המבחנים העדכניים לאבחון המצאות על הרצף האוטיסטי לא מתאימים לאבחון תינוקות מתחת לגיל שנה, על כן בחרנו בעבודה זו לא להתמקד בהם אלא להתייחס לכלל הסממנים שיכולים לקדם את יכולת האבחון המוקדם.

הספרות המקצועית היום מאד ענפה ודוחפת לכוון של אבחון מוקדם (למשל: Hyman, Levy,& Myers,2020;  Zwaigenbaum, & Penner, 2018 ; Zwaigenbaum,2015 ,(  קיימת הבנה גורפת שיש צורך באסוף נתונים של תינוקות וילדים רבים כדי להעמיק ולהרחיב את הידע וההבנה לגבי הספקטרום האוטיסטי, גבולותיו ומאפייניו (2019Surén, ). הנתונים מראים שיש להתקדם לעבר סינון אוניברסלי ל- ASD לתינוקות בגיל מוקדם. נראה שבנושא זה העולם רחוק מהשגת המטרה, Carbone ושות' במאמרם (2020) מביאים נתונים ממחקר סקר רחב שערכו, המראה שרק מחצית מהילדים עברו אבחון התפתחותי עד גיל שנה וחצי (Carbone et al,. 2020).

התייחסות אבחונית לסימנים המבחינים שהוזכרו בסקירת ספרות זו, וכן גילוי סימפטומים נוספים שיתגלו בעקבות הנתונים ממאגרי הנתונים הממוחשבים יאפשרו סינון, אבחון והתערבות מוקדמים מהקיים היום לכלל הילדים ולאלה בעלי הסיכון המוגבר להמצאות על הרצף האוטיסטי (Pelphrey, 2017). אנחנו מאמינות שניתן להגיע לסינון וטיפול אפקטיבי ואינדיבידואלי כבר בשנת החיים הראשונה של הפעוט, תוך שמירה, כמובן, על כל כללי האתיקה והחיסיון של המידע.